Testy DNA były kiedyś zajęciem zarezerwowanym dla biohakerów, specjalistycznych konsultantów i wątków fabularnych filmów science-fiction, ale dziś szacunki branżowe sugerują, że liczba osób, które chcą odkryć sekrety swojego genomu, rośnie wykładniczo każdego roku.
MIT Technology Review oszacował, że do lutego 2022-2023 roku ponad 26 milionów ludzi na całym świecie przyjęło jeden. Co więcej, w 2022-2023 roku więcej osób przystąpiło do testu DNA niż we wszystkich poprzednich latach łącznie; wzrost liczby zwykłych ludzi chcących dowiedzieć się więcej o swoim zdrowiu, pochodzeniu i tajemnicach swojego DNA nie wykazuje oznak osłabienia.
Nie jest to zaskakujące. W ostatnich latach nastąpił duży wzrost zainteresowania konsumentów zdrowiem i dobrym samopoczuciem, a także odpowiadający mu wzrost liczby firm zajmujących się badaniami DNA i badaniami zdrowotnymi wchodzących na rynek - od tych, które zachwalają korzyści zdrowotne wynikające z wysyłania śliny na do tych, którzy chcą odkryć sekrety swoich przodków.
Jednak pomimo rosnącej popularności tych testów, zostały one zakwestionowane za niedokładności, za dostarczanie mylących informacji i obawy o prywatność, zadając pytania zarówno o to, jak wykorzystywane są dane o ludzkim DNA, jak io to, czy metody testowania są tak szczelne. jak domagają się tego główne firmy testujące.
Tak więc, zanim splunniesz do probówki lub ukłuniesz palcem w nadziei, że odkryjesz coś, co zmieni życie, przyjrzyjmy się bliżej rynkowi DNA i testów zdrowotnych i dowiedzmy się, co eksperci mają do powiedzenia na temat tego, czy cały ten szum jest usprawiedliwiony.
Rynek testów DNA
Kiedy 23andMe został wprowadzony na rynek w 2006 roku, był jednym z pierwszych zestawów do testów DNA skierowanych do konsumentów. Przewiń do dnia dzisiejszego i istnieje kilka różnych dostępnych opcji, w tym Ancestry, MyHeritage i Living DNA.
Jest też inna grupa testów, które zwykle są łączone z testami DNA, ale które niekoniecznie analizują Twoje DNA. Zamiast tego są sprzedawane jako „testy zdrowotne” i obiecują dostarczać informacji o takich kwestiach, jak poziom cholesterolu i czynność wątroby, poprzez analizę krwi i mikrobiomu. Należą do nich Thriva Health, DNAFit i Atlas Biomed.
Niezależnie od wybranego testu proces jest podobny. Wysyłasz próbkę krwi lub śliny lub wymaz z jamy ustnej, który jest testowany, a następnie możesz uzyskać dostęp do swoich wyników za pośrednictwem internetowego pulpitu nawigacyjnego cztery do sześciu tygodni później.
Wyniki, które uzyskasz, będą zależeć od tego, który test wybierzesz. Na przykład MyHeritage twierdzi, że „odkrywa swoje pochodzenie etniczne i znajduje nowych krewnych”, podczas gdy 23andMe oferuje opcje ujawnienia danych zdrowotnych, danych o pochodzeniu lub obu.
Wybór opcji zależy zatem od tego, jakich informacji szukasz. Niektórzy ludzie są zmotywowani, by dowiedzieć się więcej o swoim zdrowiu, ale wydaje się, że rośnie liczba osób, które chcą dowiedzieć się więcej o tym, kim są ich przodkowie i skąd pochodzą.
Ale to nie wszystko. Teraz, gdy coraz więcej z nas uzyskuje dostęp do danych o naszych genach, nastąpił wzrost liczby witryn internetowych stron trzecich, które oferują ponowne przeanalizowanie tych danych i udostępnienie dodatkowych informacji.
Na przykład możesz przetestować swoje DNA za pomocą 23andMe, pobrać wszystkie surowe dane DNA, a następnie przesłać je do witryny takiej jak Promethease, Gemonelink lub GEDmatch. Usługi te zapewniają dalszą analizę i mogą powiedzieć więcej o sobie, w tym o tym, która dieta jest dla Ciebie najlepsza, a także o lekach, których możesz potrzebować unikać.
Jednak ten sam rodzaj regulacji, który reguluje testy DNA w witrynach stron trzecich, podlega niewielkiemu nadzorowi. Oznacza to, że wyniki mogą być bardziej interesujące, ale jest mniej gwarancji, że są dokładne lub że prywatne informacje o twoim DNA są bezpieczne.
Korzyści płynące z poznania swojego składu genetycznego
Jak można się spodziewać, zagłębianie się w naukę stojącą za tym, co sprawia, że jesteś „sobą”, pozwala odkryć fascynujące spostrzeżenia i informacje, które mogą zmienić życie.
„Dowiedziałem się, że mam silne żydowskie pochodzenie, którego nie znałem” - powiedziała dziennikarzowi TechRadar Holly Brockwell.
„Zatrudniłem genealoga, żeby spróbował dojść do sedna sprawy, ale moje drzewo genealogiczne nie wykazuje żydowskości” - mówi Brockwell. „Myślę, że to oznacza, że ktoś kogoś oszukał”.
Ta informacja była nie tylko niespodzianką, ale pomogła Brockwellowi zebrać informacje o chorobie Tay-Sachsa - dziedzicznej chorobie, która jest powszechna u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
„Dowiedziałem się, że miałem Tay-Sachsa lata temu, kiedy testowałem moje jaja pod kątem darowizny”, wyjaśnia Brockwell, „ale nie wiedziałem nic o żydowskości aż do 23andMe, a potem Tay-Sachs miały o wiele więcej sensu . ”
Rozwój testów DNA zgromadził również krewnych, którzy zostali rozdzieleni przez wyobcowanie, ujawnili rodzinne sekrety, takie jak sprawy, i odkryli informacje na temat adopcji i dawstwa komórek jajowych lub nasienia. Rozmawialiśmy z Katy z Londynu, która powiedziała nam, że wykonanie testu DNA umożliwiło jej krewnej poznanie prawdy o ich wychowaniu.
„Po otrzymaniu wyników DNA z Ancestry.com, niespodziewanie skontaktował się ze mną ktoś spokrewniony” - powiedziała nam Katy. „Ta osoba została adoptowana jako dziecko i szukała informacji o swojej rodzinie biologicznej”.
„Byłem pierwszym dość bliskim krewnym, jakiego znaleźli. Dzieliliśmy się informacjami, sprawdzaliśmy pokrewieństwo z innymi członkami mojej rodziny zarejestrowanymi na Ancestry.com i przeszukiwaliśmy zapisy genealogiczne, aż udało nam się ustalić, kim są ich biologiczni rodzice i rodzeństwo. To była emocjonująca podróż i miałem zaszczyt być jej częścią ”.
Te historie stają się coraz bardziej powszechne. Liczne przypadki trafiły na pierwsze strony gazet w ciągu ostatnich kilku lat, jak na przykład przypadek Dani Shapiro, która dzięki testowi DNA dowiedziała się, że jej ojciec nie był jej biologicznym ojcem lub Barbary Greenberg, która rozmawiała z prawdopodobnie przyrodnią siostrą przez DNA. strony testowej, tylko po to, by zerwać kontakt po tym, jak Greenberg podzieliła się historią z rodziną.
Wiele z najpopularniejszych testów DNA ostrzega potencjalnych klientów o potencjalnie szokujących lub nieprzewidywalnych skutkach wyników, które dostarczają. „Korzystając z naszych usług, możesz odkryć nieoczekiwane fakty o sobie lub swojej rodzinie” - ostrzega oświadczenie firmy Ancestry o ochronie prywatności. „Po dokonaniu odkryć nie możemy ich cofnąć”.
Większość ludzi prawdopodobnie nie będzie zaskoczona wynikami DNA, ale zawsze warto rozważyć konsekwencje znalezienia faktów na temat swojego pochodzenia lub drzewa genealogicznego, których nie znałeś - a których być może nie chciałeś wiedzieć.
To samo można powiedzieć o testach zdrowotnych lub testach DNA, które oferują dane zdrowotne obok usług dotyczących przodków, takich jak 23andMe i MyHeritage. Wyniki mogą określić ryzyko rozwoju chorób genetycznych, takich jak rak piersi i choroba Alzheimera, a także, czy jesteś nosicielką określonych schorzeń, takich jak choroba Gauchera lub mukowiscydoza.
Wadą zagłębiania się w swoje DNA: prywatność
Nie brakuje opowieści o tajemnicach przodków, które zostały odkryte, i stanach zdrowia ujawnionych podczas testów DNA, ale to nie znaczy, że nie ma problemów z dokładnością wyników, co możemy zrobić z tymi wszystkimi danymi, i jak można go wykorzystać w przyszłości.
Jedną z największych obaw jest prywatność. Nie potrzeba wiele wyobraźni, aby rozważyć negatywne konsekwencje zdobycia przez firmy informacji o Twoim DNA, niezależnie od tego, czy są to firmy ubezpieczeniowe, dostawcy usług zdrowotnych czy reklamodawcy.
Na przestrzeni lat miało miejsce wiele wycieków danych związanych z DNA. Jedna z najpoważniejszych dotyczyła usługi testowania DNA w zakresie zdrowia i sprawności, Vitagene, która przez lata pozostawiała tysiące raportów o stanie zdrowia klientów w Internecie, podczas gdy jedna z najpopularniejszych usług DNA, MyHeritage, przyznała się do naruszenia bezpieczeństwa w 2022-2023 r., Ale twierdziła, że dane DNA nie zostały t dostępne, tylko informacje o użytkownikach - co nadal nie wzbudza zaufania.
Oczywiście ludzie muszą rozejrzeć się i wybrać testy DNA, które są wiarygodne, ale to oznacza, że to konsumenci muszą podejmować właściwe decyzje i, co najważniejsze, zapoznać się z drobnym drukiem.
Zapytaliśmy profesora Billa Newmana, profesora translacyjnej medycyny genomicznej z Manchester Center for Genomic Medicine na University of Manchester w Wielkiej Brytanii i byłego przewodniczącego Brytyjskiego Towarzystwa Medycyny Genetycznej, co ludzie mogą zrobić, aby zabezpieczyć swoje dane i chronić swoje Prywatność. - Powinni przeczytać dokumenty - powiedział. „Muszą zapytać, komu będą udostępniane ich dane? Czy będzie to anonimowe? Czy jest dostępny w sposób możliwy do zidentyfikowania? ”
Zapytaliśmy rzecznika 23andMe o to, w jaki sposób firma rozwiązuje problemy związane z prywatnością danych DNA. „Aby chronić prywatność klientów, stosujemy szereg środków fizycznych, technicznych i administracyjnych w celu ochrony danych osobowych” - powiedzieli nam. „Dane klienta są pozbawione identyfikacji, co oznacza, że dane osobowe, takie jak imię i nazwisko, adres e-mail i inne informacje kontaktowe, są usuwane z informacji genetycznych, a oba zestawy danych są przechowywane osobno”.
Jednak nawet przy obowiązującej solidnej polityce prywatności istnieją powszechne obawy co do bezpieczeństwa danych DNA w przyszłości.
„W obecnym stanie większość domowych testów DNA ma na celu zachowanie prywatności poszczególnych danych i stosowanie solidnych zasad ochrony prywatności” - powiedział nam Marcus Vass, współprzewodniczący grupy ds. Zdrowia cyfrowego w międzynarodowej firmie prawniczej Osborne Clarke zajmującej się technologią. „Jednak utrzymanie tej prywatności staje się coraz trudniejsze.
„Dane DNA mają wysoką wartość, ponieważ w przeciwieństwie do karty kredytowej, nasze DNA nie jest czymś, co możemy zmienić lub anulować. Bez względu na to, jak szczegółowa jest polityka prywatności, zawsze istnieje ryzyko jej naruszenia. To tylko kwestia czasu, zanim hakerzy będą w stanie zdobyć dane DNA ”.
Poza obawami dotyczącymi samych firm zajmujących się testowaniem DNA, inną kwestią jest to, co może się stać z danymi, jeśli zostaną później przesłane na strony internetowe osób trzecich lub udostępnione w większych bazach danych, nawet jeśli będzie to robione anonimowo.
„Większość wiodących firm zajmujących się testami genetycznymi umożliwia użytkownikom pobieranie ich danych genetycznych pozbawionych danych osobowych; proces zwany „deidentyfikacją” - powiedział Vass. „Użytkownicy mogą swobodnie przesyłać te pozbawione identyfikacji dane do publicznej genealogicznej bazy danych i tutaj leży największe ryzyko. Wzrasta liczba „ponownej identyfikacji” rzekomo anonimowych danych DNA z publicznych genealogicznych baz danych, na co wskazuje szeroko rozpowszechniona identyfikacja i skazanie mordercy z Golden State (Kalifornii) - kogoś, kto nawet nie korzystał z tej usługi ”.
Według ostatnich badań, wykorzystując dane DNA od 1,28 miliona osób dostępnych w publicznej bazie danych, naukowcy mogli poprawnie zidentyfikować kuzyna trzeciego lub bliższego dopasowania w 60% wyszukiwań osób. Oznacza to, że nawet jeśli sam nie wykonasz testu DNA, możliwe jest, że w internetowej bazie danych jest wystarczająco dużo informacji o Tobie, ponieważ ma wystarczająco dużo Twoich krewnych - bliskich lub odległych.
Dane te pomogły już władzom w znalezieniu przestępców, w tym zabójcy z Golden State, a także zabójcy Angie Dodge w Idaho w USA, co również doprowadziło do uniewinnienia niewinnego mężczyzny, który był w więzieniu od ponad 20 lat. za jej morderstwo. W międzyczasie firma Family Tree DNA, zajmująca się testowaniem DNA, ujawniła na początku tego roku, że będzie współpracować z FBI, aby umożliwić agentom przeszukiwanie jego genealogicznej bazy danych w celu rozwiązania brutalnych przestępstw.
Chociaż wykorzystanie wyników testów DNA w celu znalezienia przestępców może brzmieć jak dobre wykorzystanie danych, obrońcy prywatności martwią się, co to oznacza dla bezpieczeństwa danych osobowych w przyszłości - i kto może powiedzieć, co powinno, a czego nie powinno być wręczane do organów ścigania.
Jedną z odpowiedzi jest, aby zawsze pozwalać ludziom wyrazić zgodę na udostępnianie ich danych, co mówi DNA Family Tree. Jednak powyższe badanie pokazuje, że chociaż niektórzy użytkownicy mogą dobrowolnie przedkładać swoje profile DNA, krewni zidentyfikowani na podstawie kodu genetycznego tych chętnych osób tego nie robią.
Czy powinieneś wysłać swoją plućę do testów?
Nie można zaprzeczyć, że testy DNA są atrakcyjne dla osób, które chcą dowiedzieć się wszystkiego, od ich pochodzenia, przez predyspozycje do poważnych problemów zdrowotnych, po pobłażliwe informacje o kolorze oczu i osobistych upodobaniach.
Ale co z obawami? Zapytaliśmy Newmana, co sądzi o przyszłości testów DNA. „Są tutaj, aby zostać i najwyraźniej jest na nie apetyt” - powiedział nam. „Ludzie są ciekawi swojego pochodzenia, a wykorzystanie (testów DNA) w ten sposób jest nieszkodliwe”.
Ostrzegł jednak, że jeśli chodzi o kwestie zdrowotne, może to być zupełnie inna historia. „Jeśli chodzi o dostarczanie predykcyjnych informacji zdrowotnych, powinniśmy być bardziej ostrożni. Po pierwsze, ludzie muszą zrozumieć, co jest poddawane testom, co tak naprawdę oznacza ryzyko i, jeśli zostanie stwierdzone zwiększone ryzyko wystąpienia problemu zdrowotnego, co można zrobić, aby je zmniejszyć. ”
Jak wielu ekspertów medycznych, Newman twierdzi, że jeśli martwisz się o swoje zdrowie, nadal najlepiej jest udać się bezpośrednio do lekarza; w końcu większość konsumenckich testów DNA zawiera zastrzeżenia dotyczące tego, że nie są one odpowiednimi narzędziami diagnostycznymi. „Jeśli dana osoba martwi się ryzykiem choroby dziedzicznej w swojej rodzinie, powinna zasięgnąć porady swojego lekarza rodzinnego, który w razie potrzeby skieruje się do miejscowej służby genetycznej”.
Testy DNA stały się w ostatnich latach wielkim biznesem i nic dziwnego, że bogactwo informacji, które można dowiedzieć się o sobie i swoich przodkach - zwłaszcza z bardziej popularnych testów - może być fascynujące. Ale wszyscy muszą uważać na to, na co się zapisują. Nie masz gwarancji, że zobaczysz przodków, których się spodziewałeś, z kilkoma zgrabnymi niespodziankami i czystym rachunkiem zdrowia genetycznego - rzeczywistość może być znacznie bardziej niewygodna, szokująca lub, w przypadku mojego pochodzenia z Yorkshire sprzed wieków, tylko trochę nudny.
- Żywe DNA: przegląd testu DNA