Domowe testy DNA mogą powiedzieć wiele rzeczy. Może ci powiedzieć, czy masz większe ryzyko niektórych schorzeń. Może ci powiedzieć, skąd pochodzą twoi przodkowie. I najwyraźniej może ci powiedzieć, czy masz problem z wąchaniem szparagów. Ale jak to właściwie działa?
Co to jest domowe badanie DNA?
Istnieją dwa rodzaje domowych testów DNA. Pierwszy, domowy test na ojcostwo, to ten, który prawdopodobnie widziałeś w programach telewizyjnych o niższej wartości: jest to test DNA, który mówi ci, czy zgadzasz się genetycznie z kimś innym. Drugi jest znacznie bardziej ekscytujący. Może analizować próbkę DNA, aby pomóc Ci odkryć Twoje pochodzenie i odkryć żyjących „krewnych DNA”, a także może dostarczyć informacji o Twoim składzie genetycznym. Może to pomóc w zidentyfikowaniu czynników ryzyka, więc na przykład może poinformować Cię, czy masz podwyższone ryzyko w określonych warunkach, abyś mógł odpowiednio zmienić styl życia.
Jak uzyskać domowy test DNA?
Wszystko, co musisz zrobić, to wybrać usługę testową, taką jak Ancestry lub 23andMe, a oni wyślą Ci wszystko, czego potrzebujesz, w poście. Opakowanie będzie zawierało zestaw do pobrania próbki DNA, unikalny identyfikator oraz worek do odesłania próbki. Musisz zarejestrować unikalny identyfikator online, aby laboratorium wiedziało, do kogo należy, kiedy paczka dotrze do laboratorium.
Jak mogę dostarczyć próbkę DNA?
Domowe zestawy do testów DNA zwykle wymagają próbki śliny, więc w przypadku takich firm jak Ancestry.com czy 23andMe to tylko kwestia plucia do probówki. Ważne jest, aby nie jeść, nie pić, nie palić ani nie żuć gumy przez pół godziny wcześniej. Niektóre usługi, takie jak Thriva, zamiast tego wykorzystują badanie krwi z palca.
Czy moja próbka może zostać pomylona z próbką kogoś innego?
Nie. Taki błąd byłby katastrofą PR dla każdej firmy testującej D&AD i są bardzo, bardzo ostrożni, aby upewnić się, że tak się nie stanie. Na przykład rzecznik 23andMe powiedział nam, że „zapewnienie każdemu z naszych klientów dokładnych danych jest najwyższym priorytetem. Nasze laboratoria posiadają certyfikat CLIA i akredytację CAP. Musimy spełniać określone standardy jakości, w tym kwalifikacje osób wykonujących test, podczas przetwarzania i ładowania danych genetycznych, aby mieć pewność, że zwracamy klientom prawidłowe i dokładne wyniki. Nie zwracamy wyników, dopóki wszystkie dane nie przeszły i nie przeszły naszego Procesu Zapewnienia Jakości. ”
Co się stanie, gdy laboratorium otrzyma moją próbkę?
Jak się pewnie domyślasz, jest to o wiele bardziej skomplikowane niż wbicie końcówki Q w fiolkę z próbką i włożenie jej pod mikroskop. „DNA jest ekstrahowane z komórek zawartych w Twojej ślinie” - powiedział 23andMe. „Następnie laboratorium kopiuje DNA wiele razy w procesie zwanym amplifikacją, powielając niewielką ilość wyekstrahowaną z Twojej śliny, aż będzie wystarczająca ilość do genotypowania”.
Co oznacza genotypowanie?
Twój genotyp to twoja osobista sekwencja DNA, która jest prawie identyczna, ale nie do końca, jak u wszystkich innych. A te różnice są kluczowe, ponieważ decydują o tym, kim jesteśmy: dają nam kolor włosów i oczu, wzrost, czynniki ryzyka wystąpienia pewnych schorzeń i tak dalej. Genotypowanie to proces identyfikacji tych różnic poprzez porównanie naszego genotypu z genotypem odniesienia i sprawdzenie, co pasuje, a co nie.
W jaki sposób domowe testy DNA przeprowadzają genotypowanie?
23andMe przeprowadziło nas przez ten proces. „Aby poddać się genotypowaniu, amplifikowane DNA jest„ cięte ”na mniejsze kawałki, które są następnie nakładane na nasz chip DNA - znany również jako mikromacierz” - powiedzieli nam. „To mały szkiełko z milionami mikroskopijnych kulek na powierzchni. Każdy koralik jest przymocowany do sondy zaprojektowanej do wykrywania wariantów genetycznych, które testujemy. Pocięte fragmenty twojego DNA przyklejają się do odpowiednich pasujących sond DNA. "
DNA składa się z czterech zasad: adeniny (A), cytozyny (C), guaniny (G) i tyminy (T). Te zasady łączą się w wiele różnych kombinacji, które skutecznie działają jako programy dla naszego organizmu do wytwarzania białek; chip do genotypowania jest przeznaczony do wyszukiwania określonych wersji tego programu. Jak wyjaśnia 23andMe, jeśli „normalną” wersją sekwencji jest AACGT i chcesz znaleźć osoby z wersją ACCGT, szukasz sekwencji pasujących do drugiej. „Etykieta fluorescencyjna na każdej sondzie określa, której wersji tego wariantu genetycznego odpowiada twoje DNA. Następnie analizujemy Twoje wyniki i dostarczamy raporty na Twoim bezpiecznym koncie online ”.
Jakie informacje dostarczają domowe testy DNA?
Istnieją dwa kluczowe rodzaje informacji. Istnieją informacje o pochodzeniu, które mogą ci powiedzieć, skąd na świecie pochodzi twoje DNA i które mogą (opcjonalnie) zostać użyte do połączenia cię z innymi ludźmi z dopasowaniami DNA. Są też informacje zdrowotne, które identyfikują określone markery genetyczne związane z określonymi stanami, takimi jak nowotwory, choroby zwyrodnieniowe, zdrowie serca i tak dalej. Niektóre usługi zapewniają trzeci rodzaj informacji, który mówi o „cechach”, takich jak preferencje żywieniowe i inne cechy.
W jaki sposób domowe testy DNA śledzą twoje pochodzenie?
23andMe wyjaśnij to w ten sposób: „Aby określić rozpad przodków, używamy algorytmu, który indywidualnie bada krótkie fragmenty DNA w całym genomie. Każdy fragment porównujemy z DNA z populacji referencyjnych z całego świata (tj. Tysięcy osobników o znanym pochodzeniu). Kiedy fragment twojego DNA przypomina DNA z określonej populacji referencyjnej z wysokim stopniem pewności, jest przypisywany do tej populacji. Wraz z rozwojem naszych grup referencyjnych i ulepszaniem technologii Twoje wyniki mogą być bardziej szczegółowe.
Jak dokładne są wyniki?
W przypadku raportów zdrowotnych testy DNA są regulowane przez amerykańską FDA. „Muszą osiągnąć wysoką poprzeczkę pod względem dokładności - ponad 95% zgodności z sekwencjonowaniem Sangera, złotym standardem dokładności” - mówi 23andMe.
Cechy i raporty dotyczące dobrego samopoczucia są nieco bardziej niejasne. Więc kiedy usługa mówi ci o twojej skłonności do „wykrywania zapachu szparagów”, nienawiści do odgłosów przeżuwania lub strachu przed wystąpieniami publicznymi, opiera się to bardziej na wewnętrznej analizie i statystykach. 23andMe twierdzi, że wykorzystuje dwa modele do raportowania cech: model statystyczny oparty na odpowiedziach ankietowych osób z tymi samymi markerami genetycznymi oraz wyselekcjonowany model oparty na opublikowanych badaniach naukowych i danych z ankiet.
Czy mężczyźni i kobiety uzyskają różne wyniki?
Tak. Na przykład, jeśli jesteś mężczyzną, raport zdrowotny może zawierać informacje o skłonności do łysienia typu męskiego i czynnikach ryzyka raka prostaty; jeśli jesteś kobietą, raport może zawierać informacje o czynnikach ryzyka raka jajnika lub szyjki macicy.
Może to stanowić problem dla transseksualnych lub niebinarnych użytkowników usług, jak wyjaśnia 23andMe. „Klienci transpłciowi otrzymają raporty zdrowotne dostosowane do płci, którą zgłosili w swoich ustawieniach profilu, a ustawienia te można edytować. Informacje, które podajemy w naszych raportach zdrowotnych, opierają się na dostępnym zbiorze opublikowanych badań medycznych i naukowych, które na ogół były przeprowadzane na osobach zidentyfikowanych jako mężczyźni lub kobiety podczas zapisów na te badania ”.
Jak wyjaśnia 23andMe, podczas gdy czynniki ryzyka wielu chorób wynikają z naszej podstawowej biologii, „wiele czynników ryzyka chorób jest również powiązanych ze środowiskiem i zachowaniami, a na to duży wpływ ma doświadczenie życiowe”. Leczenie, którym poddawanych jest wiele osób transpłciowych, może również wpływać na te czynniki, więc na przykład kobiety transpłciowe poddawane terapii hormonalnej mogą mieć zmniejszone ryzyko raka prostaty, ale zwiększone ryzyko raka piersi.
Kim są krewni DNA?
Krewni DNA, czasami nazywani krewnymi genetycznymi, to inni użytkownicy usług, którzy mają to samo DNA co Ty. To dzielenie się musi być znaczące: podczas gdy wszyscy mamy krótkie sekwencje DNA, które pasują do innych ludzi, dłuższe odcinki DNA są bardziej prawdopodobne, że zostaną udostępnione krewnym, z którym macie wspólnego przodka.
Według 23andMe: „Nasze symulacje wykazały, że możemy z pewnością wykryć powiązane osoby, jeśli mają co najmniej jeden ciągły region pasujących SNP (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu), który jest dłuższy niż nasz minimalny próg długości 7 cM (centiMorgany) i co najmniej 700 SNP . ” Mówiąc prostym językiem, oznacza to prawie 100% prawdopodobieństwo wykrycia kuzyna, ponad 99% w przypadku drugiego i około 80% w przypadku trzeciego. Im bardziej odległy jest twój krewny, tym mniej prawdopodobnie będziesz mieć wspólnego DNA.
23andMe powie Ci, ile DNA udostępniasz swoim bliskim. Od identycznego bliźniaka można by oczekiwać, że 100% twojego DNA będzie pasować; dla rodzica, dziecka lub rodzeństwa średnia wynosi 50%; dla drugiego kuzyna po usunięciu 1,5%.
Jeśli chcesz, możesz skontaktować się lub otrzymać od osób, których DNA pasuje do twojego: może to być pomocne narzędzie do próby prześledzenia twojego drzewa genealogicznego.
Co dzieje się z moimi danymi DNA, gdy otrzymam wyniki?
To zależy od Ciebie. Wszystkie główne firmy zajmujące się testami DNA w domu mają programy badawcze, w których Twoje dane mogą być wykorzystane do pomocy w badaniach medycznych, ale Twoje dane nie są im udostępniane bez Twojej wyraźnej zgody. Wyjątkiem jest egzekwowanie prawa: chociaż firmy będą aktywnie przeciwstawiać się wyprawom rybackim policji i innych odpowiednich organów, muszą stosować się do nakazów sądowych.
Jeśli nie chcesz, aby usługa zachowała Twoje dane DNA, możesz zażądać ich usunięcia, ale jeśli Twoje dane zostały już udostępnione zewnętrznym projektom badawczym, nie możesz ich przywołać.
- Najlepsze urządzenia do monitorowania kondycji w 2022-2023 roku